Ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS ( φασματογραφία μάζας ) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα.
Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωτικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο , αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.
Το πρόγραμμα ανιχνεύει > 50 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων , οργανικές οξυουρίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.
Μια εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την Κλινική. Σε περίπτωση καθυστέρησης ή άλλου προβλήματος , σας παρακαλούμε να μας ειδοποιήσετε.
Στην ηλικία των 2-3 ημερών , πριν την έξοδο από την Κλινική , λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα , την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων ( φαινυλκετονουρίας , συγγενούς υποθυρεοειδισμού , γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD ) , που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.
Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται αντιμετωπίζονται συμπτωτικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.
Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το δείγμα είναι ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο , θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.