Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών

Ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα.

Γιατί είναι χρήσιμος

Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωτικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων ανιχνεύονται;

Το πρόγραμμα ανιχνεύει > 50 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.

Πώς θα ενημερωθώ για τα αποτελέσματα;

Μία εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την Κλινική. Σε περίπτωση καθυστέρησης ή άλλου προβλήματος, σας παρακαλούμε να μας ειδοποιήσετε.

Πώς και πότε γίνεται η λήψη δείγματος;

Στην ηλικία των 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την Κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας, συγγενούς υποθυρεοειδισμού, γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD), που διενεργείται στο πλαίσιο του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.