Ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS ( φασματογραφία μάζας ) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα.
Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωτικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο , αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.
Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων ανιχνεύονται;
Το πρόγραμμα ανιχνεύει > 50 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων , οργανικές οξυουρίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.
Πώς θα ενημερωθώ για τα αποτελέσματα;
Μια εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την Κλινική. Σε περίπτωση καθυστέρησης ή άλλου προβλήματος , σας παρακαλούμε να μας ειδοποιήσετε.
Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος;
Στην ηλικία των 2-3 ημερών , πριν την έξοδο από την Κλινική , λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα , την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων ( φαινυλκετονουρίας , συγγενούς υποθυρεοειδισμού , γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD ) , που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.
Υπάρχει θεραπεία;
Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται αντιμετωπίζονται συμπτωτικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.
Υπάρχει περίπτωση να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;
Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το δείγμα είναι ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο , θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.